Mi az a Crouzon-szindróma?

Egy genetikai betegség, mely ritkán fordul elő és ismertetőjegyei megjelenhetnek már újszülött korban is, de legkésőbb a kisgyermekkorban jelentkeznek a tünetek. A koponyacsontok korai összecsontosodása miatt a betegségben szenvedők arcán és koponyáján deformitás figyelhető meg, pl.: álluk kicsi, fejletlen, szemük kidülledő és gyakran távol állnak egymástól.

Tünetei:

Deformált koponya, pl.: túl kicsi és széles vagy háromszöghöz és toronyhoz hasonló.
Deformitás az arcon, pl.: előreugró homlok, keskeny és kicsi felsőajak, csőrhöz hasonló orr.
Kidülledő szemek, melyek okozhatnak: látásromlást, kancsalságot, kötőhártya-gyulladást, szürke hályogot, ritkább esetben vakságot.
Idegrendszeri elváltozások: fejfájás, görcsrohamok, szellemi visszamaradottság, de akár vízfejűség is.
Elzáródhatnak az orrmelléküregek és az orrgarat is, így nehezebbé válik a légzés.

Kialakulásának oka:

A crouzon-szindróma az FGFR2 gén mutációja, mely öröklődhet, de kialakulhat úgy is, hogy nincs ilyen betegség a családi kórelőzményekben. Ez a gén egy olyan fehérjét kódol, melynek fontos szerepe van a csontnövekedés szabályozásában.

Diagnosztizálása

A pontos diagnózishoz a kórtörténet felvétele után elvégeznek egy fizikális vizsgálatot, majd pedig képalkotó vizsgálatok segítségével közelebbről is megvizsgálják a koponyát és az arcot.

Kezelése

A betegség sajnos gyógyíthatatlan, azonban bizonyos tünetek súlyossága enyhíthető terápiás kezelésekkel, melyek attól függnek, hogy mely terület érintett.
Amennyiben a tünetek bármelyikét felfedezi gyermekén, úgy azonnal keressen fel egy orvost, hogy elkerülhetőek legyenek a szövődmények.
Vegye fel velünk a kapcsolatot elérhetőségeink egyikén és kérjen időpontot ultrahangos vizsgálatra!

Ultrahang Blog